Diagnóstico y evaluación de la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (AD, por sus siglas en inglés) es una afección neurodegenerativa, caracterizada por la acumulación de proteína beta amiloide extraneural (placas) y proteína tau intraneural (ovillos) en el cerebro.1 Las etapas de la AD se clasifican por grado de deterioro cognitivo, que van desde la ausencia de síntomas en la forma preclínica hasta síntomas graves en las etapas avanzadas.1,2

Reconocer los síntomas de la AD

Uno de los síntomas iniciales y más comunes es la pérdida de memoria, específicamente el deterioro de la memoria “reciente” con relativa preservación de la memoria a largo plazo.2,3 Los pacientes con AD pueden acabar desarrollando dificultades en la resolución de problemas, el juicio, la organización y la función ejecutiva, posteriormente, alteraciones en las capacidades para realizar tareas múltiples y el pensamiento abstracto.2 Con la progresión de la enfermedad surge la incapacidad para completar tareas y la percepción se ve limitada, lo que puede afectar a la capacidad de realizar con seguridad actividades como conducir o cocinar.3

En etapas posteriores, surgen trastornos del lenguaje y problemas con las habilidades visoespaciales.2 Las etapas moderadas a tardías de la AD también pueden mostrar síntomas neuropsiquiátricos de apatía, falta de inhibición, psicosis, agitación, retraimiento social y desorientación, y se asocia con un declive más rápido si se presenta de manera precoz.2,3 En la etapa final de la AD, las dificultades con la comunicación verbal y el movimiento pueden llevar a la persona a permanecer en cama y presentar incontinencia, con una dependencia total a sus cuidadores.1,2

Diagnóstico de la AD

Dado que la enfermedad de Alzheimer suele empeorar con el tiempo, el diagnóstico temprano beneficia tanto a los pacientes como a sus cuidadores.2 Les permite abordar los factores de riesgo modificables que pueden retrasar el deterioro cognitivo, comenzar el tratamiento o inscribirse en ensayos clínicos antes de que se inicien las etapas graves y, potencialmente, preservar el funcionamiento diario durante más tiempo.1El diagnóstico temprano también les da a los pacientes y a los cuidadores tiempo adicional para aprender a manejar los síntomas conductuales, discutir la planificación futura y los problemas personales y financieros, abordar las preocupaciones de seguridad y establecer una red de apoyo.1 El diagnóstico de la AD se inicia al obtener un historial preciso, especialmente tanto de los miembros de la familia, como de los cuidadores.2 Un examen físico completo, incluyendo los hallazgos neurológicos, ayuda a descartar otras posibles causas de demencia.2 Estudios recientes sugieren que la anosmia puede ser un indicador temprano de AD, sin embargo se requiere más investigación y este no es un hallazgo de diagnóstico ampliamente utilizado.5 La evaluación cognitiva, neurológica y psicológica detallada puede proporcionar una gran cantidad de información sobre la preservación o pérdida de la función independiente, así como la presencia o tipos de síntomas neuropsiquiátricos.3 Los exámenes de estado mental, especialmente los que evalúan la concentración, la atención, la memoria, el lenguaje, la praxis y el funcionamiento visuoespacial y ejecutivo, pueden ayudar a documentar la presencia y la etapa de la demencia.2,3 Además, las pruebas neuropsicológicas formales y las evaluaciones cognitivas no solo establecen una base de referencia de la demencia, sino que también ayudan a distinguir entre otras formas de demencia, así como a evaluar las competencias para realizar tareas potencialmente peligrosas.3 Las pruebas neuropsicológicas también son el método más confiable para detectar el MCI.2 Haga clic aquí para ver y descargar un kit de herramientas de evaluación cognitiva proporcionado por la Asociación de Alzheimer®.

Si bien, aún no se recomienda para uso diagnóstico de rutina, se están investigando varios biomarcadores serológicos, plasmáticos y de imágenes avanzadas para ayudar a respaldar un diagnóstico de AD.3,6 Los biomarcadores moleculares identifican depósitos de proteínas específicos en el cerebro, como el amiloide que se encuentra en las placas amiloides o las proteínas tau que se encuentran en los ovillos neurofibrilares.3 Los biomarcadores topográficos (neurodegenerativos) ayudan a localizar los cambios cerebrales patológicos regionales asociados con la AD.3 La neuroimagen, incluyendo la resonancia magnética (RM) y las imágenes cerebrales funcionales (por ejemplo: PET amiloide/tau y tomografía computarizada por emisión de un solo fotón [SPECT] [SPECT]) también pueden ayudar a descartar otras causas potenciales de demencia.2,3

La Importancia de las Comorbididades8

Las comorbilidades más comunes para la enfermedad de Alzheimer son la diabetes tipo 2, la enfermedad cardiovascular, la depresión y la enfermedad inflamatoria intestinal. Un factor clave en estas enfermedades crónicas comunes es la presencia de inflamación. Existe una investigación en curso para determinar si la inflamación es una causa o un efecto de la AD; probablemente, tiene una influencia bidireccional en este trastorno neurodegenerativo.

Independientemente, la presencia de estas comorbilidades puede tener implicaciones significativas para el tratamiento y el pronóstico de la AD. Por ejemplo, tanto la diabetes como la depresión se asocian con un peor pronóstico en personas con AD. Del mismo modo, ciertos factores en el estilo de vida, como la dieta y el ejercicio, también pueden tener un impacto en la función cognitiva.

Referencias

  1. Alzheimer’s Association®. 2022 Alzheimer’s disease facts and figures: special report. More than normal aging: understanding mild cognitive impairment. Alzheimer’s Dement. 2022;18. https://www.alz.org/media/Documents/alzheimers-facts-and-figures.pdf
  2. Kumar A, Sidhu J, Goyal A, et al. Alzheimer Disease. StatPearls. 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499922/
  3. Wolk, DA & Dickerson, BC. Clinical Features and Diagnosis of Alzheimer Disease. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-diagnosis-of-alzheimer-disease
  4. National Institute on Aging (NIA). What are the Signs of Alzheimer’s Disease. https:www.nia.nih.gov/health/what-are-signs-alzheimers-disease
  5. Tian Q, Bilgel M, Moghekar AR, Ferrucci L, Resnick SM. Olfaction, Cognitive Impairment, and PET Biomarkers in Community-Dwelling Older Adults. J Alzheimers Dis. 2022;86(3):1275-1285.
  6. Alzheimer’s Association®. Global biomarker standardization consortium (GBSC). https://www.alz.org/research/for_researchers/partnerships/gbsc
  7. Murray ME, Kouri N, Lin WL, et al. Clinicopathologic assessment and imaging of tauopathies in neurodegenerative diseases. Alz Res Therapy. 2014;6:1.
  8. Santiago JA, Potashkin JA. The Impact of Disease Comorbidities in Alzheimer’s Disease. Front Aging Neurosci. 2021;13:631770.

All URLs accessed on November 2, 2022

Scientific Council

Liana G. Apostolova, MD, MSc, FAAN

Profesora Distinguida de la Universidad de Indiana
Profesora Barbara and Peer Baekgaard de Investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer
Profesora en Neurología, Radiología, Medicina y Genética Molecular
Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana
Departamento de Neurología
Indianapolis, IN

Alireza Atri, MD, PhD

Director, Instituto de Investigación de Salud Banner Sun
Salud de la bandera
Sun City, AZ
Profesor de Neurología, Centro de Medicina Cerebral/Mente
Brigham and Women's Hospital y Harvard Medical School
Boston, MA

Ariel F. Cole, MD, FAAFP

Director del programa, AdventHealth Geriatric Fellowship
Winter Park, FL

Brad Dickerson, MD

Directora Unidad de Trastornos Frontotemporales
Hospital General de Massachusetts
Profesor de neurología, escuela de medicina de harvard
Boston, MA

Richard M. Dupee, MD, MACP, AGSF

Profesor Clínico de Medicina
Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts
Profesor clínico, Departamento de Salud Pública y Medicina Comunitaria, Universidad Tufts
Jefe, Servicio de Geriatría, Tufts Medical Center
Médico principal, Centro de diagnóstico Pratt
Decano ex officio, Oficina de Asuntos Internacionales, Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts
Boston, MA

James E. Galvin, MD, MPH

Profesor de neurologia
Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami
Miami, FL

David S. Geldmacher, MD

Profesor y Director
División de Trastornos de la Memoria y Neurología del Comportamiento
Departamento de Neurología
Escuela de Medicina de Heersink
Universidad de Alabama en Birmingham
Birmingham, Alabama

George T. Grossberg MD

Profesor y Director, División de Psiquiatría Geriátrica
Departamento de Psiquiatría y Neurociencia del Comportamiento
Facultad de Medicina de la Universidad de Saint Louis
San Luis, MO

Scott A. Kaiser, MD

Director de Salud Cognitiva Geriátrica
Instituto de Neurociencias del Pacífico
Santa Monica, CA

Diana R. Kerwin, MD, CPI

Presidente, Centro Médico Kerwin
Jefe, Medicina Geriátrica, Texas Health Presbyterian Hospital
Dallas, TX

Scott McGinnis, MD

Profesor Asistente de Neurología, Facultad de Medicina de Harvard
Centro de Investigación y Tratamiento del Alzheimer
Hospital Brigham y de Mujeres
Unidad de Trastornos Frontotemporales
Hospital General de Massachusetts
Boston, MA

Giulio M. Pasinetti, MD, PhD

Presidente de la familia Saunders y profesor de neurología
Director del Centro de Neuroresiliencia Integrativa Molecular,
Catedrático de Psiquiatría y Neurociencias
Catedrático de Geriatría y Desarrollo de Adultos
Departamento de Neurología e Instituto del Cerebro Friedman
Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai
Nueva York, NY

Marwan N. Sabbagh, MD, FAAN, CCRI

Catedrático de Neurología
División de Alzheimer y Trastornos de la Memoria
Director Asociado del Programa de Investigación-Residencia en Neurología
Instituto Neurológico Barrow
Profesor de Investigación, Facultad de Medicina de la Universidad de Arizona-Phoenix
Profesor Clínico de Neurología, Universidad de Creighton
Phoenix, Arizona

Paul E. Schulz, MD

Profesor Rick McCord en Neurología
Profesor de la familia Umphrey de enfermedades neurodegenerativas
Director, Centro de Trastornos Neurocognitivos
Director, Beca de Trastornos Neurocognitivos
Escuela de Medicina McGovern en UTHealth Houston
Houston, TX

Geoffrey C. Wall, PharmD, FCCP, BCPS

Presidente Distinguido John R. Ellis de Práctica Farmacéutica
Profesor de Ciencias Clínicas
Director, Drake Drug Information Center
Facultad de Farmacia y Ciencias de la Salud de la Universidad Drake
Farmacéutico Clínico de Medicina Interna
Centro Médico Metodista de Iowa
Des Moines, IA

David A. Wolk, MD, FAAN

Profesor de Neurología
Director, Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de Penn
Universidad de Pensilvania
Filadelfia, PA