Diagnóstico y Evaluación de la Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA) es una afección neurodegenerativa, caracterizada por la acumulación de proteína beta-amiloide extraneuronal (placas) y proteína tau intraneuronal (ovillos) en el cerebro.1 Las etapas de la EA se clasifican por el grado de deterioro cognitivo, que va desde ningún síntoma de EA en la forma preclínica hasta síntomas graves en etapas posteriores.1,2
Reconocimiento de los Síntomas de la Enfermedad de Alzheimer
Uno de los síntomas más tempranos y comunes de la EA es la pérdida de memoria, específicamente la alteración de la memoria “reciente” con un relativo respeto de la memoria a largo plazo.2,4 Los pacientes con EA eventualmente pueden desarrollar dificultades con la resolución de problemas, el juicio, la organización y la function ejecutiva, y posteriormente una disminución en la capacidad de realizar varias tareas y pensamiento abstracto.2 Con la progresión de la enfermedad surge la incapacidad para completar tareas y una reducción en la percepción, lo que potencialmente afecta la capacidad para realizar actividades como conducir de manera segura.4
En etapas posteriores, surgen trastornos del lenguaje y problemas con las habilidades visuoespaciales.2 Las etapas moderadas a tardías de la EA también pueden demostrar síntomas neuropsiquiátricos de apatía, falta de inhibición, psicosis, agitación, retraimiento social y deambulación, y están asociados con un declive más rápido si están presentes tempranamente.2,4 En la etapa final de la EA, las dificultades con la comunicación verbal y el movimiento pueden resultar en estar postrado en cama e incontinencia, con una dependencia total de los cuidadores.1,2
Realizar el Diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer
Dado que la EA generalmente empeora con el tiempo, el diagnóstico precoz beneficia tanto a los pacientes como a sus cuidadores.2 Les permite abordar los factores de riesgo modificables que pueden retrasar el deterioro cognitivo, comenzar el tratamiento o inscribirse en ensayos clínicos antes de que se hayan establecido las etapas graves, y potencialmente preservar el funcionamiento diario por más tiempo.1 El diagnostic precoz de la EA también brinda a los pacientes y cuidadores tiempo adicional para aprender a manejar los síntomas conductuales, discutir la planificación futura y los problemas personales/financieros, abordar las preocupaciones de seguridad y establecer una red de apoyo.1
El diagnóstico de la EA comienza obteniendo una historia precisa, especialmente de familiares y cuidadores.2 Un examen físico completo, incluidos los hallazgos neurológicos, ayuda a descartar otras posibles causas de demencia.2 Estudios recientes sugieren que la anosmia puede ser un marcador temprano de la EA, pero se necesita más investigación y esto no es un hallazgo diagnóstico ampliamente utilizado.6
La evaluación cognitiva, neurológica y psicológica detallada puede proporcionar mucha información sobre la preservación o pérdida de la función independiente, así como la presencia/tipos de síntomas neuropsiquiátricos.4 Los exámenes del estado mental, especialmente aquellos que evalúan la concentración, la atención, la memoria, el lenguaje, la praxis y las funciones ejecutivas visoespaciales, pueden ayudar a documentar la presencia y etapa de la demencia.2,4 Además, las pruebas neuropsicológicas formales y las evaluaciones cognitivas no solo pueden establecer una línea de base de demencia, sino también ayudar a distinguir entre otras formas de demencia (pseudodemencia, demencia con cuerpos de Lewy, demencia vascular y degeneración lobular frontotemporal) así como evaluar competencias para realizer tareas potencialmente peligrosas.4 Las pruebas neuropsicológicas también son el método más confiable para detectar el DCL.2 Haga clic aquí para ver y descargar un kit de evaluación cognitiva proporcionado por la Asociación de Alzheimer®.
Aunque aún no se recomiendan para uso diagnóstico de rutina, se están investigando varios biomarcadores serológicos, plasmáticos e de imágenes avanzadas para ayudar a respaldar un diagnóstico de EA.4,7 Los biomarcadores moleculares identifican depósitos de proteínas específicas en el cerebro, como el amiloide encontrado en placas de amiloide o las proteínas tau encontradas en ovillos neurofibrilares.4 Los biomarcadores topográficos (neurodegenerativos) ayudan a localizar cambios patológicos regionals en el cerebro asociados con la EA.3 La neuroimagen, incluida la resonancia magnética (RM) y la imagen cerebral funcional (por ejemplo, PET de amiloide/tau y tomografía computarizada por emisión de fotón único [SPECT]), también puede ayudar a descartar otras posibles causas de demencia.2,4 Más recientemente, se ha centrado la atención en pTau217, es decir, la tau fosforilada en el aminoácido 217, ya que este biomarcador ha demostrado consistentemente un alto rendimiento en la diferenciación de la EA de otros trastornos neurodegenerativos y en la detección de patología de EA en pacientes con DCL.8
Datos recientes de estudios longitudinales han comparado los cambios relacionados con el tiempo en biomarcadores fluidos con la progresión de la enfermedad.10
La Significancia de las Comorbilidades8 para la Enfermedad de Alzheimer
Las comorbilidades más comunes de la EA son la diabetes tipo 2, la enfermedad cardiovascular, la depresión y la enfermedad inflamatoria intestinal. Un factor clave en estas enfermedades crónicas comunes es la presencia de inflamación. La investigación está en curso sobre si la inflamación es una causa o un efecto de la EA; probablemente, tiene una influencia bidireccional en este trastorno neurodegenerativo.
Independientemente, la presencia de estas comorbilidades observadas en pacientes con EA puede tener implicaciones significativas para el tratamiento y el pronóstico de la EA. Por ejemplo, tanto la diabetes como la depresión están asociadas con un peor pronóstico en personas con EA. De manera similar, ciertos factores de estilo de vida, como la dieta y el ejercicio, también pueden tener un impacto en la función cognitiva.
Referencias
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- Tian Q, Bilgel M, Moghekar AR, Ferrucci L, Resnick SM. Olfaction, Cognitive Impairment, and PET Biomarkers in Community-Dwelling Older Adults. J Alzheimers Dis. 2022;86(3):1275-1285.
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- Tahami Monfared AA, Phan NTN, Pearson I, et al. A Systematic Review of Clinical Practice Guidelines for Alzheimer’s Disease and Strategies for Future Advancements. Neurol Ther. 2023;12(4):1257-1284.
- Murray ME, Kouri N, Lin WL, et al. Clinicopathologic assessment and imaging of tauopathies in neurodegenerative diseases. Alz Res Therapy. 2014;6:1.
- Lista S, Santos-Lozano A, Emanuele E, et al. Monitoring synaptic pathology in Alzheimer’s disease through fluid and PET imaging biomarkers: a comprehensive review and future perspectives. Mol Psychiatry. Published online January 16, 2024.
- Santiago JA, Potashkin JA. The Impact of Disease Comorbidities in Alzheimer’s Disease. Front Aging Neurosci. 2021;13:631770.
All URLs accessed on February 14, 2024
